布法罗大学和杰克逊基因组医学实验室的研究发现，消化淀粉的唾液基因可能在80多万年前第一次复制，从而引发了塑造我们现代饮食的遗传变异。
来源：杰克逊实验室
神奇的地球据杰克逊实验室：如果你曾经努力减少碳水化合物摄入量，那么历史DNA可能是罪魁祸首。
人们早就知道，人类携带一种基因的多个拷贝，这种基因使我们能够开始在口腔中分解复杂的碳水化合物淀粉，为面包和意大利面等淀粉类食物的代谢提供了第一步。
然而，众所周知，研究人员很难确定这些基因的数量是如何以及什么时候扩增的。
现在，布法罗大学UB和杰克逊实验室JAX领导的一项研究展示了该基因的早期重复如何为今天仍然存在的广泛遗传变异奠定了基础，影响了人类消化淀粉类食物的有效性。
这项研究的后果发表在10月17日的《科学》杂志版上，揭示了这种被称为唾液淀粉酶基因AMY1的基因的复制可能不仅有助于塑造人类对淀粉类食物的适应，而且可能发生在80多万年前，远在农业出现之前。
该研究的通讯作者、UB艺术与科学学院物种科学系教授Omer Gokcumen博士说：“我们的想法是，你拥有的淀粉酶基因越多，你能产生的淀粉酶就越多，你就能有效消化的淀粉就越多。
”。
研究人员解释说，淀粉酶是一种酶，它不仅能将淀粉分解成葡萄糖，还能赋予面包味道。
Gokcumen和他的同事，包括共同资深作者、JAX教授兼Robert Alvine Family Endowed Chair Charles Lee，使用了光学基因组图谱和长读测序，这是一种方法上的突破，对于非常详细地绘制AMY1基因区域至关主要。
由于序列几乎相同，传统的短读测序方法难以准确区分该区域的基因拷贝。
然而，长读测序使Gokcumen和Lee能够克服当今人类的这一挑战，为AMY1重复的进化提供了更清晰的图景。
历史狩猎采集者甚至尼安德特人已经有了多个AMY1拷贝
研究小组分析了68个历史人类的基因组，包括来自西伯利亚的一个45000年前的样本，发现农业前的狩猎采集者每个二倍体细胞平均有4到8个AMY1拷贝，这表明人类在开始驯化植物和食用过量淀粉之前，就已经在欧亚大陆各地行走，AMY1拷贝数很多。
该研究还发现，AMY1基因重复发生在尼安德特人和丹尼索瓦人身上。
JAX李实验室这项研究的重要作者之一Kwondo Kim说：“这表明AMY1基因可能在80多万年前第一次复制，远在人类从尼安德特人分裂之前，而且比以前想象的要早得多。
”。
Gokcumen说：“我们基因组中的最初重复为淀粉酶区域的显著变异奠定了基础，使人类能够适应不断变化的饮食，因为随着新技术和生活方式的出现，淀粉消费量急剧增加。
”。
遗传变异的种子
AMY1的最初复制就像池塘里的第一道涟漪，制造了一个遗传机会，后来塑造了我们的生物。
随着人类在不同的环境中传播，AMY1拷贝数的灵活性为适应新的饮食提供了优势，特别是那些富含淀粉的饮食。
UB研究的重要作者之一Charikleia Karageorgiou说：“在最初的复制后，导致细胞中有三个AMY1拷贝，淀粉酶基因座变得不稳定，并开始产生新的变异。
”。
“从三个AMY1拷贝中，你能得到多达九个拷贝，甚至能回到每个单倍体细胞一个拷贝。
”
农业的复杂遗产
该研究还强调了农业如何影响AMY1变异。
虽然早期的狩猎采集者有多个基因拷贝，但欧洲农民在过去4000年中AMY1拷贝的平均数量激增，这可能是由于他们富含淀粉的饮食。
Gokcumen之前的研究表明，与不依赖高淀粉饮食的动物相比，与人类一起生活的家养动物，如狗和猪，也有更高的AMY1拷贝数。
Gokcumen说：“AMY1拷贝数较高的个体可能更有效地消化淀粉，并产生更多的后代。
”。
“在漫长的进化过程中，它们的谱系最后比拷贝数较低的谱系表现更好，传播了AMY1拷贝数。
”
这一发现与2024年9月发表在《自然》杂志上的加州大学伯克利分校领导的一项研究相吻合，该研究发现，在过去的12000年里，欧洲人类AMY1拷贝的平均数量从4个增加到7个。
“鉴于AMY1拷贝数变异在人类进化中的关键作用，这种遗传变异为探索其对代谢处于良好的状态的影响并揭示淀粉消化和葡萄糖代谢的机制提供了一个令人兴奋的机会，”JAX的副计算科学家、该研究的重要作者Feyza Yilmaz说。
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